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染色体微重复意义未明

2023年02月26日 免费查重 阅读 158 次浏览 次
摘要：

问：羊水穿刺22q11.2染色体微重复答：这种结果一般都只是可能性的结论，临床意义不明确。还是进一步检查，对胎儿标本进行芯片或mlpa检测，同时对比夫妻，判断重复突变的亲代来源。胎儿超声结构筛查。综合以上结果再咨询。问：母亲16号染色体存在4M重复是什么意思答：M即mb，是DNA长度的单位，4M是指母亲的16号染色体上有4mb长度的DNA片段重复了，你这里应该是指重复一次，其实就是16号染色体多了4mb长度的DNA片段，这个片段本来16号染色体上就有，就是多了一个拷贝。至于临床意义就要看检测结果的报告了，如果是做G显带，那么这个结果可能是不明确的，建议再做一个染色体CNV检测，如果是CNV检测

问：羊水穿刺22q11.2染色体微重复

  • 答：这种结果一般都只是可能性的结论，临床意义不明确。还是进一步检查，对胎儿标本进行芯片或mlpa检测，同时对比夫妻，判断重复突变的亲代来源。胎儿超声结构筛查。综合以上结果再咨询。

    • 问：母亲16号染色体存在4M重复是什么意思

  • 答：M即mb，是DNA长度的单位，4M是指母亲的16号染色体上有4mb长度的DNA片段重复了，你这里应该是指重复一次，其实就是16号染色体多了4mb长度的DNA片段，这个片段本来16号染色体上就有，就是多了一个拷贝。至于临床意义就要看检测结果的报告了，如果是做G显带，那么这个结果可能是不明确的，建议再做一个染色体CNV检测，如果是CNV检测的报告直接看结果。
  • 答：1.
    微重复的临床意义未知，致病可能性不好判断，最好检测这些重复的来源，以帮助判断其临床意义；
    2.
    最重要的是45,xo的异常核型，应该是胎儿早期胎停育的原因；
    3.
    一般情况下，出现这种核型，再发风险会略有上升，但程度有限；

    • 问：染色体19号微重复是什么意思?

  • 答：就是指19号染色体上有一段染色体位置倒过来了，比如遗传数字123456，结果变成了125436，其中345位置就叫倒位了。这属于的一种。
  • 答：就是19号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
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