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摘要:问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:大多数人染色体都正常吗?答:大多数都是正常的,
问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问:大多数人染色体都正常吗?
答:大多数都是正常的,但是有些人多了(少了)一条或几条染色体,是因为其父母的生殖细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体着丝点未分离,进入了同一个细胞,而另一个就相应的减少了这条染色体,此时这两个精(卵)细胞(或极体)就是不正常的。若此生殖细胞形成受精卵,则此受精卵发育而来的胎儿的染色体就不正常。染色体不正常通常会导致严重的疾病(如猫叫综合征,21三体综合征,也有性染色体异常XXY,XYY,XXX,X0等),有时甚至导致个体死亡。
也有精(卵)正常,但在分裂时出了问题(着丝点未分裂或纺锤体被抑制),形成四倍体细胞或单倍体细胞。
望采纳,谢谢。
答:染色体异常会引起严重的疾病
问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样
答:人类染色体为23对,共46条。46XN代表正常的染色体数目,N代表X或Y,因为国家规定不得透露胎儿性别,故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异,这种变异一般无临床意义。其中,16号染色体次缢痕加宽,较为常见。毋须担心。
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