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正常人会染色体微重复 查重吗

2023年02月26日 免费查重 阅读 110 次浏览 次
摘要：

问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问：12号染色体微重复严重吗答：是否严重，要看具体

问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗

  • 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

    • 问：12号染色体微重复严重吗

  • 答：是否严重，要看具体情况。
    12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复，即由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
    如果重复的片段内含非重要基因，又无致病病例，可以不用管它；如果重复的片段含有重要基因（比如含有致病基因），又有病例，那就到专业医院进行检测，并根据医生建议积极治疗。
  • 答：带“微”字的基本可以归入多态性，是正常的，不严重。
    以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者——沁溪健康

    • 问：宝宝22q11.23染色体微重复会怎样

  • 答：人类染色体为23对，共46条。46XN代表正常的染色体数目，N代表X或Y，因为国家规定不得透露胎儿性别，故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异，这种变异一般无临床意义。其中，16号染色体次缢痕加宽，较为常见。毋须担心。
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