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pmp22基因重复能治好吗

2023年02月21日 免费查重 阅读 80 次浏览 次
摘要：

问：求助孩子一岁半刚开始以为是脑瘫经过基因检测是MECP2重复综合症病有办法治疗吗答：只能进行基因治疗，将正常基因导入患儿体内帮助修复致病基因。基因治疗现在还不够成熟，而且国内也基本上可以说没有，费用成本也非常高的。总之费用高 风险大。答：你好，你家孩子现在多大了？什么症状？我家孩子也是这种病症，希望能多交流一下答：到正规的权威的医院做个详细的检查，根据患者实际情况进行治疗。答：你新浪微博@一下鲍秀兰吧，国内小儿脑瘫方面的权威专家答：反正别到小地方，什么小诊所打着各种幌子，钱花了还伤了身体！到正规的重庆南川瑞康宏仁医院，大地方才放心。问：求助孩子经过医生检查以为是脑瘫，做了基因芯片。才知道孩子

问：求助孩子一岁半刚开始以为是脑瘫经过基因检测是MECP2重复综合症病有办法治疗吗

  • 答：只能进行基因治疗，将正常基因导入患儿体内帮助修复致病基因。基因治疗现在还不够成熟，而且国内也基本上可以说没有，费用成本也非常高的。总之费用高 风险大。
  • 答：你好，你家孩子现在多大了？什么症状？我家孩子也是这种病症，希望能多交流一下
  • 答：到正规的权威的医院做个详细的检查，根据患者实际情况进行治疗。
  • 答：你新浪微博@一下鲍秀兰吧，国内小儿脑瘫方面的权威专家
  • 答：反正别到小地方，什么小诊所打着各种幌子，钱花了还伤了身体！到正规的重庆南川瑞康宏仁医院，大地方才放心。

    • 问：求助孩子经过医生检查以为是脑瘫，做了基因芯片。才知道孩子是MECP2重复综合征，医生说治不了。是真的吗

  • 答：病情分析：是的,医生没有骗你."MECP2重复综合征"到目前为止，我亦未发现这种病有好的有效治疗方法.或许有吧.
    意见建议：你可带上有关资料到遗传专科医院找传专医生咨询咨询就明白了.

    • 问：偏侧萎缩症的诊断检查

  • 答：诊断：根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力，以 及“鹤腿”、垂足、弓形足和脊柱侧弯，腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍，运动NCV减慢，神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生，常有家族史，基因检测PMP22基因重复等。
    ①CMT1型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂（17p11.2－12）1.5Mb长片断（其中包含PMP22基因）重复或PMP22基因点突变（1A）；
    ②CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，1号染色体短臂（1p35－36）基因突变（2A）。
    鉴别诊断包括：
    ①远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别；
    ②远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，但EMG可证实前角损害；
    ③遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy－Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现；
    ④慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。
    偏侧萎缩症尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋。由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。预防可通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。
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