12号染色体微重复临床表现

问:12号染色体微重复严重吗答:是否严重,要看具体情况。12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复,即由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看微重复的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。如果重复的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用管它;如果重复的片段含有重要基因(比如含有致病基因),又有病例,那就到专业医院进行检测,并根据医生建议积极治疗。答:带“微”字的基本可以归入多态性,是正常的,不严重。以上回答来自IVF(试管婴儿)和遗传领域的守望者——沁溪健康问:12号染色体长臂大片断重复,重复三次,这个胚胎可以移植吗?答:不行, 这是染色体变异

染色体微重复但是是良性的

问:我检查说13号染色体微重复,这个严重吗,我要怎么办啊答:这个微重复在人群中比较常见,这是一个良性的变异,一般不会引起疾病。建议定期进行产检,及时掌握胎儿后期的发育情况。问:染色体微重复为多态是什么意思答:染色体多态:指在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照方式遗传的,通常没有明显的表现效应和意义,称为染色体多态。通常指D/G组染色体随体区变异(主要包括随体区增大,双随体)以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等,传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应,与

我的基因为什么会有微重复

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:基因有重复的吗?答:有些基因是有重复的,比如你

染色体缺失或微重复

问:染色体微阵列分析为红色区域为缺失片段蓝色区域为重复片段是什么意思答:意思是:染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长,一般小于10Mb,覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微,一般不会导致流产,可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见,导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓,患儿无自理能力,需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者,最好去正规医院产前诊断进行详细咨询,有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结

3号染色体重复有哪些危害

问:三号染色体异常的孩子会影响生命吗答:如果是染色体数目不是两条的话一般会影响,不容易活下来。如果是两条但长短发生变化的话会对生活造成影响,有可能危及生命。这只是一般情况问:染色体重复会导致什么后果答:染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病,一条染色体上至少1000+基因,因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产,非整倍体有些也会早期流产,存活下来也常有、多发畸形等表现。染色体微缺失/微重复这类变异更多是指片段的异常,就是您芯片查出来的这种变异,是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成和出生缺陷(致死)的重要遗传因素,在智

正常人会染色体微重复的有吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样答:人类

正常人会染色体微重复 查重吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:12号染色体微重复严重吗答:是否严重,要看具体

9号基因重复有什么问题

问:染色体检查结果46,XY,dup(9)(q11,q12)?320-400条带水平显示并经C显带证实9号染色体q11至q21区域发生重复。答:9号染色体重复是染色体变异的一种情况。染色体变异包括染色体片段的缺失、重复、易位、倒位。染色体片段重复上面的基因也会重复从而会使配子发生变异。对小孩可能有影响。不过建议在怀孕6个月的时候去医院做个孕妇血细胞检查,可以得出胚胎是不是存在变异。目前的技术还是相当先进的。答:没有影响的.减数分裂的时候会发生基因从组.不会对你的后代产生影响.但是不排除基因突变的可能性.但是基因突变是概率非常低 不需要担心 谢谢 LZ答:染色体区域发生重合 是生殖细胞减数分裂过

正常人基因会微缺失或重复吗

问:正常人的基因一定没有缺失吗答:正常人的基因,会存在个体差异。。是不应该有缺失的。答:正常会有缺失或改变遗传变异都是很正常的情况,每个人身上都会出现包括一些外界因素也可能影响答:人无完人都有缺陷 命运可以自己去改变问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复

正常人染色体会有重复么

问:同一个人体中每对染色体都相同吗答:每个正常的人都含有22对常染色体,和一对性染色体…但由于碱基对的排列不同,所以够成的基因不同…因而染色体不同…并不一定都是成对存在的,例如在过程中,可以形成姐妹染色单体;象男性性染色体中存在一条X染色体和一条就是不成对的。基因有很多很多!问:人体每个细胞中染色体都相同吗答:是的,都相同.人体的每一个细胞都含有全部的遗传物质,才让克隆成为可能.特例:红细胞成熟后,没有细胞核.生殖细胞.答:不是都相同,人体最大细胞卵子就不同啊。答:除了男性的精细胞和女性的卵细胞含有一半染色体外,其余所有细胞染色体都一样并含有全套染色体。即男性体细胞染色体为44条常染色体+1条