染色体缺失或微重复

问:染色体微阵列分析为红色区域为缺失片段蓝色区域为重复片段是什么意思答:意思是:染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长,一般小于10Mb,覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微,一般不会导致流产,可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见,导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓,患儿无自理能力,需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者,最好去正规医院产前诊断进行详细咨询,有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结

正常人会染色体微重复的有吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样答:人类

男性18号染色体微重复

问:18号染色q21.1重复变异大小为1.5mb严重吗?答:如果人的染色体发生了变化,不论是数量增加还是数量减少,还是缺失,还是重复还是增多都会引起遗传物质的改变,从而引起一些性状,发生一些改变,这个可以参考上网查询以及医学去看一下是否严重问:染色体异常的后果?答:染色体异常有可能会造成胎儿发育异常,也有可能遗传,建议你进一步进行检查。答:有可能导致婴儿包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。答:一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常,可导致自然流产的发生。据估计,自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然

正常人会出现染色体微重复吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样答:人类

染色体微重复正常人多吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。问:大多数人染色体都正常吗?答:大多数都是正常的,